Montag, 20. August 2018

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Häufigere Verhaltensauffälligkeiten beim Triple-X-Syndrom

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Studie hilft Schwangeren, Eltern und Betroffenen bei der Abschätzung von Problemen

Biologen und Psychologen um den Verhaltensgenetiker Jobst Meyer und die Doktorandin Petra Freilinger von der Universität Trier haben jetzt eine groß angelegte Studie vorgestellt, in der sie besonders die sozialen Aspekte des Triple-X-Syndroms untersuchten. Die Studie weist nach, dass Mädchen mit Triple-X häufiger als andere Kinder in ihrem Verhalten auffallen. In Deutschland wurde das Dreifach-Chromosom bei etwa 60.000 Mädchen und Frauen festgestellt. Tatsächlich dürften es weit mehr sein, da bislang vermutlich nur zehn Prozent der Fälle diagnostiziert sind.

Die aus der Studie gewonnenen Ergebnisse unterstützen die Diagnostik. Sie dienen darüber hinaus zur besseren Information von Betroffenen und sind hilfreich für die genetische Beratung und für die behandelnden Ärzte. Sie versetzen Kliniker in die Lage, die Ausprägung des Triple-X-Chromosomensatzes besser zu verstehen, mögliche Auswirkungen richtig einzuordnen und rechtzeitig adäquate Maßnahmen zu ergreifen.

Etwa eines von tausend Mädchen kommt mit einem zusätzlichen X-Chromosom zur Welt. Das klinische Erscheinungsbild wird Triple-X-Syndrom, auch Trisomie X genannt. Es stellt die häufigste Störung der Chromosomenverteilung im weiblich Geschlecht dar. Im Vergleich zu anderen Chromosomen-Verteilungsstörungen wie etwa dem Down-Syndrom (Trisomie 21) ist es nicht gravierend. So zeigen viele Mädchen und Frauen mit Triple-X keine oder nur geringe Auffälligkeiten. Bei etwa der Hälfte der Mädchen treten jedoch Probleme auf, insbesondere können die sprachliche und die motorische Entwicklung verzögert sein. Viele Mädchen haben auch eine überdurchschnittliche Körpergröße. In der Schule leiden Mädchen mit Triple-X häufiger unter Lernschwierigkeiten. Das Erscheinungsbild des Triple-X-Syndroms ist jedoch variabel und die Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein.

Eltern berichteten häufig auch von Kontaktschwierigkeiten ihrer Töchter besonders in der Schule, die psychosozialen Stress auslösen können. Dies kann in Einzelfällen bis hin zum Mobbing durch Mitschülerinnen führen und dazu, dass die Mädchen in der Folge den Schulbesuch verweigern.

In der Studie von Jobst Meyer und Petra Freilinger wurden erstmals Mädchen und Frauen aus drei Alterskohorten befragt. Mit Unterstützung einer von Petra Freilinger initiierten und langjährig begleiteten Triple-X-Kontaktgruppe (www.triplo-x.de) konnten 71 betroffene Mädchen und Frauen für eine Teilnahme an der Studie gewonnen werden. Diese Gruppe hat sich institutionalisiert und bietet Informationen und regelmäßige Treffen an.

Ziel der Studie war es, herauszufinden, ob bei Mädchen und Frauen mit Trisomie X mehr psychische Probleme und Verhaltensauffälligkeiten auftreten als bei Frauen und Mädchen mit zwei X-Chromosomen. Die Ergebnisse der Studie belegen unter anderem, dass bei Mädchen mit Triple-X häufiger als bei anderen Kindern Verhaltensweisen wie etwa Ängste, sozialer Rückzug und Aufmerksamkeitsprobleme auftreten. Sie haben oft einen Mangel an Selbstvertrauen, außerdem wurden eine verstärkte Empfindlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Probleme im Sozial- und Beziehungsverhalten festgestellt. Frauen mit Triple-X sind in ihrem täglichen Leben eher durch allgemeine körperliche und psychische Symptome beeinträchtigt.

Im Zuge der Ausweitung der nichtinvasiven Pränataltests aus mütterlichem Blut (NIPT) ist zu erwarten, dass in Zukunft häufiger vorgeburtlich die Diagnose „Trisomie X“ gestellt wird. Die Studie hilft Schwangeren mit einem entsprechenden Befund besser über zu erwartende Probleme zu informieren. Im Übrigen hat die Diagnose des Syndroms keine Auswirkungen auf die spätere Fortpflanzung. Trisonomie X wird nicht vererbt.

Die in Kooperation mit dem genetikum in Neu-Ulm, einem privat geführten Institut für genetische Diagnostik und Beratung, sowie der Humangenetik der Universität des Saarlandes (Professor Wolfram Henn) erstellte Studie wurde jetzt in der Fachzeitschrift „American Journal of Medical Genetics“ veröffentlicht.

Pflege und Altenheim

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Wie Apotheken die Arzneimitteleinnahme begleiten

Mainz, 10. August 2018 – Apotheken versorgen auch solche Menschen mit Arzneimitteln, die in Pflege- und Seniorenheimen leben und selbst nicht mehr mobil sind. In der Regel werden dabei Heime von einer oder mehreren Apotheken beliefert. Diese bringen die verordneten Arzneimittelpackungen, Verbandstoffe und andere benötigte Hilfsmittel aus der Apotheke in die Heime, erklärt Petra Engel-Djabarian, Vorstand des Apothekerverbandes Rheinland-Pfalz – LAV.

Die Apothekerin und der Apotheker sorgen mit Ihrer fachlichen Kompetenz für Arzneimittelsicherheit. „Jede Lieferung wird personenbezogen beschriftet und durch Personal der Apotheke auf den Pflegebereich gebracht. So wird die Verwechslungsgefahr minimiert.“ Engel-Djabarian weiter: „Mit ihrem pharmazeutischen Fachwissen können Apothekerinnen und Apotheker über eventuelle Wechsel- und Nebenwirkungen aufklären. Ebenso werden spezielle Fragen, wie zum Beispiel ob ein Arzneimittel sondengängig ist, mit dem Pflegepersonal geklärt. Außerdem überwachen wir beratend die Arzneimittelvorräte im Heim und geben Tipps zur Lagerung.“

Wer Heime versorgt, bietet den Pflegeteams auch Schulungen zur Arzneimittelversorgung an.“ Dabei geht es um heimtypische Krankheitsbilder oder um den Umgang mit verschiedenen Arzneiformen und -mitteln, erklärt Apothekerin Engel-Djabarian. „Wir erläutern, warum manche Arzneimittel vor oder nach dem Essen gegeben werden müssen. Und wir zeigen auch ganz praktisch, wie spezielle Arzneimittelformen wie Schmerzpflaster korrekt angewendet werden müssen. Denn jedes Arzneimittel kann seine volle Wirkung nur entfalten, wenn es richtig eingesetzt wird.“

Krebsvorsorge: Landkreis und Landfrauen gemeinsam aktiv

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Nächste Veranstaltung in Weiler

KREIS MYK. Die gemeinsame Veranstaltungsreihe von Landkreis, Landfrauenkreis- verband Mayen-Koblenz und der Landeszentrale für Gesundheitsförderung rund um das Thema Gesundheit wird fortgeführt. In diesem Jahr liegt der Schwerpunkt auf der Krebsvorsorge und dem Umgang mit schwierigen Lebenssituationen.

Die letzte Veranstaltung der Reihe findet am sind am 23. August, um 18 Uhr im Pfarrheim in Weiler statt. Referentinnen sind die Onkologin Dr. Judith Breil und die Unternehmensberaterin Marina Schröder.

Die Teilnahme an den Veranstaltungen ist kostenlos. Anmeldungen und weitere Informationen zur Veranstaltung bei Lea Bales, Gleichstellungsbeauftragte des Landkreises Mayen-Koblenz, Tel: 0261/108-275 oder per E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. .

Personaluntergrenzen in der Krankenhauspflege

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BDH warnt vor bürokratischem Monster und Kostensteigerungen

Berlin/ Bonn - Geht es nach den Plänen des Bundesgesundheitsministeriums, werden Krankenhäuser in Deutschland ab dem 1. Januar 2019 zu erheblichem zusätzlichen Dokumentationsaufwand im Bereich des Pflegepersonals verpflichtet. Zudem droht ein Personalkostensprung im Zuge der geplanten Personaluntergrenzen in der Pflege. Mit immer neuer Bürokratie, Sanktionsdrohungen und politischem Aktionismus vergifte die Politik den notwendigen Diskurs zur weiteren Entwicklung der Pflegerahmenbedingungen in den Häusern, warnt Ilse Müller, Bundesvorsitzende des Sozialverbands und Klinikträgers BDH Bundesverband Rehabilitation e.V.:

„Mit der gesetzlichen Pflicht zur Dokumentation schichtgenauer Personaluntergrenzen schafft Bundesgesundheitsminister Jens Spahn das nächste bürokratische Monster in unseren Krankenhäusern. Bis zum heutigen Tage ist es der Politik nicht gelungen, das Personal von unpraktikablen Dokumentationspflichten im Klinikalltag wirksam zu entlasten, jetzt folgt die nächste Bürokratiekeule für unsere Verwaltungen. Wir hätten im Zuge der Krankenhausreformen Maßnahmen zur Entbürokratisierung erwartet, um die Arbeit am Menschen stärker in den Fokus zu rücken. Die Kontrollwut ändert nichts daran, dass Pflegekräfte Mangelware sind. Die Wurzel des Übels wird von der Politik nicht angefasst! Wir benötigen attraktivere Arbeitsbedingungen und eine Stärkung der sozialen Werte in Deutschland. Nur so kann es gelingen, dass wieder mehr qualifizierte Menschen diesen anspruchsvollen Beruf ergreifen. Die Mitarbeiter müssen Zeit haben, Pflege zu leben. Solange beispielsweise Bankangestellte attraktivere Vergütungen bei bequemeren Arbeitszeiten erhalten, werden sich junge Menschen kaum für den Pflegeberuf entscheiden.“

Die Untergrenzen sollen zunächst für die medizinischen Bereiche der Geriatrie, Neurologie, Kardiologie, Unfallchirurgie, Herzchirurgie und Intensivmedizin gelten und in der Folge ausgeweitet werden. Dabei werden statistische Messgrößen gewählt, die sich offenkundig nicht an den Leitlinien der medizinischen Fachgesellschaften orientieren.

„Der vorliegende Gesetzentwurf bedeutet für unsere Kliniken einen enormen zusätzlichen Personalaufwand, weshalb wir dringend dazu raten, die Empfehlungen der medizinischen Fachgesellschaften zur Personalbesetzung zu beachten. Aus ihnen lassen sich wesentlich geringere Personaluntergrenzen ableiten, als es der hektisch zusammengewürfelte Gesetzentwurf derzeit vorsieht. Eine gesetzlich festgeschriebene Personaluntergrenze könnte zudem Tendenzen eines Wettlaufs „to-the-bottom“ begünstigen. Wir lehnen die Einführung einer ausschließlich auf statistischen Messwerten fußenden, nicht evidenzbasierten Personaluntergrenze ab“, so Müller weiter.

Rückenschonend Heimwerken ist nicht schwer

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Falsche Bewegungen, die nachteilig für das komplizierte Muskel-, Knochen- und Nervensystem des Rückens sind, gehören zu einer der häufigsten Auslöser, die zu Erkrankungen dieses Körperbereichs führen. Schon junge Menschen klagen über Rückenbeschwerden, weil die körperliche Bewegung oftmals zu gering ist. Hinzu kommen dann im Erwachsenenalter Fehlbelastungen, die den Rücken und die Gelenke zusätzlich beanspruchen und diese vorzeitig abnutzen lassen.

Beschwerden mit dem Rücken vermeiden

In erster Linie ist das Heben und Tragen von Lasten oder Gegenständen mit einer falschen Körperhaltung. Grundsätzlich können Wirbelsäule sowie die Extremitäten nicht unbegrenzt schwere Lasten aufnehmen, obwohl das im Alltag häufig vergessen wird. Auch das anhaltende Transportieren belastet den Rücken, wenn nicht auf die richtige Körperhaltung und Körperspannung geachtet wird.

Beim Heben ist es wichtig, dass die Utensilien nahe an den Körper heran geführt werden. Die Aufstehbewegung sollte über die starken Kniegelenke erfolgen. Der Rücken wird gerade gehalten.

Heimwerker oder Gartenfreunde, die überwiegend bodennah tätig sind, unterliegen zusätzlichen Gefährdungen für den Rücken. Dasselbe gilt für anhaltende Bewegungen, die durch das Erledigen von Arbeite über Kopf ausgelöst werden. Ohne Werkzeuge mit einer ergonomischen Beschaffenheit leidet der Rücken noch mehr, sodass Schmerzen zu den alltäglichen Begleitern werden.

Sehr schädlich für die Muskulatur und die Gelenke ist das Ausführen abrupter Bewegungen sowie das Heben ohne vorherige Erwärmung. Die Muskeln sind dann weniger geschmeidig und dehnfähig, sodass feinste Risse in den Muskelfasern auftreten können. Diese führen aufgrund der Schmerzen und der eingeschränkten Beweglichkeit zu einer Intensivierung einer Schonhaltung. Gerade einseitige Belastungen oder Bewegungen in dieser Form lösen immer wieder Verspannungen aus.

Außer den rückenschonenden Werkzeugen tragen auch bedarfs- und rückengerecht justierbare Haltestiele sowie Transporthilfen und ergonomische Leitern zu einem rückenschonenden Heimwerken bei. Beim Kauf dieser Produkte sollte darauf geachtet werden, dass diese ein möglichst niedriges Eigengewicht haben. Hinsichtlich des Arbeitsschutzes gibt es eine Fülle an Hinweisen, die die Rückengesundheit verbessern.

Ergonomische Einrichtungen sind ein Plus für den starken Rücken

Wissenschaftlich nachgewiesen, dass zu lange sitzende Positionen für den Rücken enorm nachteilig sind. Daraus resultieren im Laufe der Zeit meist Verspannungen der Muskulatur, die sich bis in den Nacken, in die Lendenmuskeln und in die Oberarme ausdehnen können.

Ist es nicht möglich, lange Sitzphasen zu vermeiden, dann kommen ergonomische, rückenschonende Sitz- und Stehvorrichtungen sowie Werkstattbänke, Halterungssysteme und Bürotische zum Einsatz. Mit einem hochwertigen Mobiliar, das rückenschonend konzipiert ist, kann der Körper einen höchstmöglichen Sitz- oder Stehkomfort erfahren. Diese Ausstattungen unterstützen ein bewegliches oder dynamisches Sitzen. Das ist hauptsächlich an Tele- oder Computerarbeitsplätzen obligatorisch.

Darüber hinaus profitieren auch Hobbyschneiderinnen an ihren Nähmaschinen von diesen für den Rücken perfekten Erfindungen. Wer beim Hobby, im Haushalt oder beim Heimwerken viel sitzt, sollte ebenfalls über eine solche Anschaffung nachdenken. Auf diesen Möbelstücken ist ein rückengerechtes und gleichzeitig entspanntes Sitzen realisierbar. Das beugt wiederum vorzeitigen Ermüdungserscheinungen und Rückenschmerzen vor. Dem gewohnheitsmäßigen stillen Sitzen kann dabei gleichfalls schrittweise eine gewisse Dynamik verliehen werden.

Häufig benutzte Arbeitsflächen in Küchen sind durch die ergonomische Höhe perfekt für eine optimale Körperhaltung und ein rückenschonendes Stehen oder Sitzen beim Zubereiten von Speisen geeignet. Grundsätzlich können ergonomische Möbel und rückenschonende Transportmittel auch vor langfristigen Beschwerden des Rückens bewahren.



Prophylaktisch sinnvolle Rückentherapien

Aber mit einem achtsamen Bewegen des Rückens ist es nicht abgetan. Um eine Kräftigung der Muskulatur sowie der Gelenke mit ihren Sehnen und Bändern zu erzielen, sind weitere Empfehlungen sinnvoll:

Regelmäßige Rückenübungen
Reduzierung von Übergewicht
Kinesiotaping
sanfte Zufuhr von Wärme
Bewegungswechsel
Benutzen von Hilfsmitteln

Neben den passiven Behandlungen durch Massagen, das Lösen von Blockaden oder das Verabreichen von Medikamenten nimmt die aktive Therapie von Rückenbeschwerden eine zentrale Stellung ein. Das gezielte Beüben des Rückens hat den Vorteil, dass die organischen Ursachen der Beschwerden weitgehend behoben werden. Bei Medikamenten werden jedoch lediglich die Symptome bekämpft.

Bei einseitigen Körperhaltungen können spezielle Sportarten sowie ein Durchführen von Dehn- oder minimalen Streckübungen beitragen, den Rücken zu entlasten und Schmerzfreiheit zu bringen. Insbesondere bei anhaltend gleichen Armhaltungen wie beim Handarbeiten sind schmerzhaft verspannte Schultern und Nackenpartien nicht auszuschließen.

Um den Rücken zu kräftigen, muss es nicht das Gewichtheben oder ausschließlich ein Muskelaufbau sein. Häufig genügen schon Ausdauersportarten oder die Gelenke entlastende Sportarten wie Schwimmen oder Rad fahren.

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